NCL-Stiftung
Seit 2002 engagiert sich die gemeinnützige NCL-Stiftung für die tödlich verlaufende Krankheit Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) - auch Kinderdemenz genannt. Der unaufhaltsame Krankheitsverlauf führt über Erblindung, physischen und psychischen Abbau und Pflegebedürftigkeit zum Tod im Alter von etwa 30 Jahren.
Ein Schwerpunkt der Stiftung ist die intensive Öffentlichkeitsarbeit für eine flächendeckende Sensibilisierung sowie gezielte Aufklärungsarbeit bei Augen- und Kinderärzt*innen, um Fehldiagnosen zu vermeiden und eine Früherkennung zu ermöglichen. Darüber hinaus baut die NCL-Stiftung ein wissenschaftliches Netzwerk auf und setzt sich für die Initiierung von Forschungsprojekten ein. Denn als "Seltene Erkrankung" (jährlich erkranken 700 Kinder an NCL) ist ein wirtschaftliches Interesse der Pharmaindustrie kaum zu erwarten.
Um die Forschung voranzutreiben und dazu beizutragen, dass eine Zukunft ohne Kinderdemenz möglich ist, unterstützt die Heinz und Heide Dürr Stiftung die NCL-Stiftung insbesondere durch die Mitförderung von forschenden Doktorand*innen, deren Forschungsinteresse darin liegt, die Rolle des Proteins CLN3, das bei juveniler NCL nicht mehr gebildet wird, weiter aufzuklären, um neue Therapieansätze zu ermöglichen.
Im Jahr 2018 wurde die Doktorandin Katarzyna Więciorek an der Georg-August-Universität Göttingen von Dr. Nuno Raimundo bei ihrer Forschungsarbeit betreut. Die Nachwuchswissenschaftlerin untersucht die Zusammenhänge zwischen intrazellulärer Kommunikation und dem Krankheitsverlauf bei CLN3.
Im Jahr 2024 untersucht die Doktorandin Katharina Hirn im Rahmen einer dreijährigen Promotions-Förderung an der Universität Bonn bei Dr. Dominic Winter die Interaktion des CLN3-Proteins mit zellulären Interaktionspartnern, um die Krankheitsmechanismen besser zu verstehen. Daraus könnten sich neue therapeutische Ansätze für eine gezielte Behandlung ergeben.
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