Ziel dieses Projektes ist die Aufklärung der genetischen Grundlagen von Morbus Hirschsprung auf molekularer und funktioneller Ebene. Verantwortlich für das Forschungsprojekt sind Prof. Dr. rer. nat. Beate Niesler, Diplom-Biologin am Institut für Humangenetik, und Dr. med. Philipp Romero, Oberarzt in der Kinderchirurgie der Chirurgischen Universitätsklinik Heidelberg.

Der Schwerpunkt der Heidelberger Forschergruppe liegt auf der Untersuchung der angeborenen Entwicklungsstörung des Darmnervensystems, Morbus Hirschsprung (MH), die durch eine gestörte Entwicklung und Funktion von enterischen Vorläuferzellen verursacht wird und durch das Fehlen von Neuronen im Darm gekennzeichnet ist. Die Krankheitsentstehung beruht auf komplexen genetischen Mechanismen, die noch wenig verstanden sind. Die einzige derzeit verfügbare Behandlung ist die vollständige chirurgische Entfernung des betroffenen Darmsegments.

Viele Patient*innen leiden dennoch lebenslang an Inkontinenz, immer wiederkehrenden Entzündungen des Darms, Bauchschmerzen, Verstopfung und einer damit verbundenen eingeschränkten Lebensqualität. Um die genetischen Faktoren der Krankheitsentstehung und der lebenslangen Komplikationen zu erforschen, hat das Team eine einzigartige Studienpipeline etabliert.

Diese ermöglicht neben der Identifizierung einzelner genetischer Faktoren auch die Analyse ihrer funktionellen Relevanz. Dabei kommen primäre Zellmodelle zum Einsatz, mit denen individuelle Mechanismen krankheitsnah nachgestellt werden können.

Ziel ist die Entwicklung neuer diagnostischer Verfahren und patientenspezifischer Therapieansätze.