Ohne Herzenswärme ist Humanmedizin nicht möglich.

Prof. Dr. med. Annette Grüters-Kieslich, Vorstand

In Deutschland leben schätzungsweise rund vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung. Das entspricht in etwa der Einwohnerzahl Berlins. Jedes Jahr sterben allein in Deutschland mindestens 1.500 Kinder an einer Seltenen Erkrankung, weil wirksame Behandlungsansätze und Medikamente mangels Forschung fehlen. Seit 20 Jahren setzt sich die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung durch gezielte Forschungsförderung, Netzwerk- und Öffentlichkeitsarbeit dafür ein, dies zu ändern. 

Der Abend der Verleihung des 18. Forschungspreises war geprägt von Herzenswärme und Humanität. Letztes Jahr starb Mitgründer Horst Köhler, dessen Engagement für Menschen mit Seltenen Erkrankungen der Stiftung und seiner Familie Verpflichtung bleibt. So betrat seine Tochter, Dr. Ulrike Köhler, nach Eva Luise Köhler die Bühne und begann ihre Eröffnungsrede mit einem Bild, indem sie sich auf die Zebra-Challenge von „Colorup4rare” bezog. Jahrelang seien Mediziner*innen dazu angehalten worden, nach dem Sprichwort „Wenn du Hufgetrappel hörst, denk an Pferde. Nicht an Zebras.“ bevorzugt gängige Diagnosen zu stellen. Das kann jedoch dazu führen, dass gerade Seltene Erkrankungen übersehen werden. Deshalb gilt der Appell der Zebra-Challenge wie folgt: „Wenn du Hufgetrappel hörst, denke an das Ausgefallene – denke an Zebras!“

Die Verleihung für Seltene Erkrankungen fand im Anschluss an das 10. Rare Disease Symposium der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung statt. Das Symposium trug den Titel „Breaking Boundaries: Uniting People, Knowledge and Systems in Rare Diseases”. Seit 2008 schreibt die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung in Kooperation mit ACHSE e. V. diesen Preis aus, um die medizinische Versorgung der „Waisen der Medizin” zu verbessern.

In diesem Jahr wurde Dr. Arcangela Iuso (Helmholtz Munich, Technischen Universität München) für ein innovatives Forschungsvorhaben zum RNA-Base-Editing bei einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung ausgezeichnet. Den Anerkennungspreis erhielten Dr. Lucia Laugwitz und ihr Team am Universitätsklinikum Tübingen für ihre Pionierarbeit im Neugeborenenscreening auf Metachromatische Leukodystrophie (MLD). Diese Einführung macht eine Behandlung noch vor Symptombeginn möglich.

In Zusammenarbeit mit der Heinz und Heide Dürr Stiftung läuft seit Mitte April die Bewerbungsfrist für das Programm „Nationales Junior Clinician Scientist for Rare“. Mit diesem Nachwuchsprogramm schafft die Alliance4Rare eine strukturierte Förderung auf nationaler Ebene für Ärzt*innen in der Facharztausbildung, die sich frühzeitig wissenschaftlich im Bereich der seltenen Erkrankungen engagieren möchten. Das Programm ist ausdrücklich familienfreundlich konzipiert, berücksichtigt unterschiedliche Lebens- und Familiensituationen und kann beispielsweise in Teilzeit absolviert werden.

Passenderweise wurde der Abend künstlerisch durch das Deutsche Kinderärzteorchester begleitet. Es präsentierte Schumanns Cellokonzert zusammen mit dem international bekannten Cellisten Jan Vogler. Über 80 Prozent der Mitglieder des Deutschen Kinderärzteorchesters sind Kinderärzte in Klinik und Praxis, die für ihre Kosten selbst aufkommen und den Erlös der EInnahmen stets karitativen und sozialen Einrichtungen für Kinder zugute kommen lassen.