In diesem Projekt geht es um die Aufklärung des genetischen Hintergrunds von Morbus Hirschsprung auf molekularer und funktioneller Ebene. Verantwortlich zeichnen für dieses Forschungsprojekt Prof. Dr. rer. nat. Beate Niesler, Dipl. Biol. am Institut für Humangenetik und Dr. med. Philipp Romero, Oberarzt, Sektion für Kinderchirurgie an der Chirurgische Universitätsklinik in Heidelberg.

Der Fokus des Heidelberger Forschungsteams liegt auf der Erforschung der angeborenen entwicklungsbiologischen Störung des Darmnervensystems, Morbus Hirschsprung (MH), das durch eine gestörte Entwicklung und Funktion von enterischen Vorläuferzellen verursacht wird und sich durch das Fehlen von Neuronen im Darm auszeichnet. Der Krankheitsentstehung liegen komplexe genetische Mechanismen zugrunde, welche bislang wenig verstanden sind. Die einzige verfügbare Behandlung stellt derzeit die vollständige chirurgische Entfernung des betroffenen Darmsegments dar.

Viele Patient*innen leiden dennoch lebenslang an Inkontinenz, immer wieder kehrenden Entzündungen des Darms, Bauchschmerzen, Verstopfung und einer damit verbundenen, eingeschränkten Lebensqualität. Zur Erforschung genetischer Faktoren in der Krankheitsentstehung und der lebenslang auftretenden Komplikationen hat das Team eine einzigartige Studienpipeline etabliert:

Neben der Identifizierung individueller genetischer Faktoren ermöglicht diese auch die Analyse deren funktioneller Relevanz. Hierfür werden primäre Zellmodelle verwendet, mit welchen individuelle Mechanismen krankheitsnah nachgeahmt werden können.

Ziel ist die Entwicklung neuer Diagnostikverfahren, sowie patientenspezifischer therapeutischer Ansätze.

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